科技日?qǐng)?bào)記者 張夢然 實(shí)習(xí)生 周思彤
美國加州大學(xué)戴維斯分校研究團(tuán)隊(duì)首次發(fā)現(xiàn)兩個(gè)與人類大腦特征相關(guān)的基因，并建立了系統(tǒng)研究框架以探索更多相關(guān)基因。這一突破為揭示人類大腦進(jìn)化機(jī)制、探尋語言障礙和自閉癥發(fā)病根源提供了全新科學(xué)視角。該成果發(fā)表于新一期《細(xì)胞》雜志。
借助2022年“端粒到端?！甭?lián)盟（T2T）繪制的完整人類基因組圖譜，研究人員篩選出約250個(gè)候選基因家族。這些基因需同時(shí)滿足三大核心條件：在大腦中活躍表達(dá)、基于千人基因組計(jì)劃數(shù)據(jù)驗(yàn)證存在于所有人類個(gè)體、序列高度保守。
通過斑馬魚模型實(shí)驗(yàn)，團(tuán)隊(duì)證實(shí)了兩個(gè)基因的具體功能：GPR89B基因可調(diào)控腦容量大小，F(xiàn)RMPD2B基因則參與突觸信號(hào)傳遞的調(diào)控。這些發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了基因組重復(fù)序列研究的空白，為精準(zhǔn)篩選與語言缺陷、自閉癥相關(guān)的基因突變提供了關(guān)鍵靶點(diǎn)。
該研究構(gòu)建的數(shù)據(jù)集將成為科學(xué)界的重要資源。盡管腦科學(xué)研究仍處于基礎(chǔ)探索階段，但這些基因在人類大腦獨(dú)特特征形成中的作用，使其成為理解腦進(jìn)化和神經(jīng)發(fā)育疾病的關(guān)鍵線索，未來有望通過深入解析這些“基因組暗物質(zhì)”，為相關(guān)疾病治療開辟新路徑。
