科技日報記者 張佳星

9月12日是“中國預防出生缺陷日”。今年“中國預防出生缺陷日”以“關(guān)注孕期營養(yǎng)，孕育健康未來”為主題，倡導孕期了解掌握營養(yǎng)健康以及出生缺陷的防治知識，科學孕育健康新生命。

不少夫妻認為只要雙方健康、沒有家族史，孩子就不會有出生缺陷?！斑@種認知是不正確的。除了大家熟悉的遺傳因素，出生缺陷發(fā)生還有其他方面的原因?！北本┐髮W第一醫(yī)院主任醫(yī)師楊慧霞解釋，污染、輻射等環(huán)境因素，酗酒、吸煙等身體因素等都會增加出生缺陷的風險。

一些營養(yǎng)素的缺乏，甚至病毒感染也會增加出生缺陷的風險。關(guān)于出生缺陷，人們還有不少認知上的空白。

“嬰兒出生缺陷是指在宮內(nèi)已經(jīng)發(fā)生的結(jié)構(gòu)異常或者出現(xiàn)一些功能以及代謝方面的問題?！睏罨巯颊f，常見的包括先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂等結(jié)構(gòu)問題，以及因染色體導致的唐氏綜合征等問題。

那么，出生缺陷到底是如何形成的？

“夫妻雙方的身體健康狀況以及營養(yǎng)狀況，對胎兒在宮內(nèi)的健康發(fā)育起著重要的作用?！睏罨巯冀忉?，目前明確的一些影響包括葉酸的缺乏會導致結(jié)構(gòu)畸形，尤其是神經(jīng)管結(jié)構(gòu)的缺陷。準媽媽們在孕早期感染風疹、寨卡病毒，父方患有生殖道感染都會增加出生缺陷風險。此外，如果肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病等人群，需要把疾病控制好再懷孕，才能減少出生缺陷。

“盡管目前的技術(shù)手段還不能預防所有出生缺陷的發(fā)生，但是孕前或婚前檢查，能夠幫助夫妻雙方及時診治相關(guān)疾病，降低出生缺陷風險?！睏罨巯颊f。

國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》指出，到2027年，婚前醫(yī)學檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率保持在70%和80%以上。

除了預防，篩查對于出生缺陷的防治也至關(guān)重要。隨著篩查技術(shù)的進步，一些出生缺陷能夠在懷孕早期發(fā)現(xiàn)。楊慧霞表示，如果產(chǎn)前篩查出染色體疾病和嚴重的結(jié)構(gòu)畸形，如唐氏綜合征、單心室、神經(jīng)管畸形、肢體短縮等，應轉(zhuǎn)診到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心，依據(jù)專業(yè)醫(yī)生建議進行后續(xù)的干預治療。

還有一些出生缺陷的結(jié)構(gòu)異常比較輕微，通過及時診斷和治療能夠得到較好恢復。如部分先天性心臟病、唇裂、消化道閉鎖等結(jié)構(gòu)的畸形，出生后可以進行手術(shù)治療；苯丙酮尿癥、甲減的患兒，可以通過藥物或特殊食物等干預，及時糾正患兒智力和體能發(fā)育的異常；對聽力障礙患兒進行及時矯正，也會減輕疾病對生活的影響。

國家衛(wèi)生健康委相關(guān)負責人表示，我國在堅持實施出生缺陷綜合防治策略的同時，積極完善出生缺陷防治政策和持續(xù)強化出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，科學規(guī)劃出生缺陷專業(yè)防治機構(gòu)的資源配置與合理布局，強化風險因素防控，規(guī)范和推進產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查，以及出生缺陷疾病治療，讓各項防治服務(wù)更加普惠可及。